En pige, der er født døv, kan høre uden hjælp efter at have modtaget banebrydende genterapibehandling.
Opal Sandy fra Oxfordshire, England, blev født med en genetisk tilstand kendt som auditiv neuropati. Auditiv neuropati kan skyldes en variation i et enkelt gen, kendt som OTOF-genet, som producerer et protein kaldet otoferlin, der tillader de indre hårceller i øret at kommunikere med hørenerven. Det anslås, at 20.000 mennesker i Storbritannien, Tyskland, Frankrig, Spanien og Italien er døve på grund af en mutation i OTOF-genet.
Opal er den første patient, der er blevet behandlet i et globalt genterapiforsøg, som viste “sindsblæsende” resultater.
“Genterapi har været fremtiden inden for otologi og audiologi i mange år, og jeg er så begejstret for, at den nu endelig er her,” sagde forsøgsleder Prof Manohar Bance, en ørekirurg ved Cambridge University Hospitals NHS Foundation. “Dette er forhåbentlig starten på en ny æra for genterapi til det indre øre og mange typer høretab.”
Jo Sandy, Opals mor , tilføjede: “Da Opal første gang kunne høre os klappe uden hjælp, var det utroligt – vi var så glade.”
Kilde: PositiveNews